I disturbi dello spettro della schizofrenia
Inquadramento storico e concettuale
La costruzione del concetto di schizofrenia è il risultato di oltre un secolo di evoluzione del pensiero psichiatrico. Alla fine del XIX secolo, Emil Kraepelin descrisse la dementia praecox come una condizione a esordio giovanile caratterizzata da un andamento progressivamente deteriorante. Nei primi anni del Novecento, Eugen Bleuler introdusse il termine schizofrenia, spostando l’attenzione dalla prognosi degenerativa alla disgregazione delle funzioni psichiche di base, sintetizzata nei noti “quattro A” (ambivalenza, appiattimento affettivo, autismo, disturbi dell’associazione).
Questo passaggio teorico ha segnato l’abbandono della nozione indifferenziata di follia e ha posto le basi per le moderne classificazioni diagnostiche. Nel corso del Novecento, l’eredità kraepeliniana e bleuleriana ha influenzato in modo decisivo lo sviluppo dei sistemi nosografici, fino alle formulazioni contemporanee, sempre più attente all’eterogeneità clinica e alla validità operativa delle categorie diagnostiche.
Il concetto di spettro della schizofrenia
Parlare di spettro della schizofrenia significa riconoscere l’esistenza di un continuum di disturbi psicotici primari che condividono un nucleo sintomatologico comune — deliri, allucinazioni, disorganizzazione del pensiero e del comportamento, sintomi negativi — ma che si differenziano per gravità, decorso ed espressione clinica. In questo insieme rientrano quadri quali il disturbo delirante, il disturbo schizotipico di personalità, i disturbi psicotici acuti e transitori e il disturbo schizoaffettivo.
Nell’ICD-11, tali condizioni sono incluse nel capitolo Schizophrenia or Other Primary Psychotic Disorders e possono essere ulteriormente descritte attraverso qualificatori dimensionali relativi ai sintomi e all’andamento temporale. Una struttura concettualmente analoga è adottata dal DSM-5-TR, che ha superato il modello dei sottotipi rigidi a favore di una valutazione dimensionale.
Il passaggio da una classificazione categoriale a una prospettiva dimensionale ha migliorato la rilevanza clinica delle diagnosi, riducendo il peso attribuito a singoli segni “patognomonici” e valorizzando il funzionamento globale e il profilo sintomatologico complessivo della persona.
Eziologia: una condizione multifattoriale
Le evidenze attuali indicano che la schizofrenia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali.
Gli studi su gemelli e le ricerche genomiche suggeriscono un’elevata ereditarietà, con stime che raggiungono circa l’80%, ma all’interno di un’architettura fortemente poligenica: numerose varianti comuni a piccolo effetto e alcune varianti rare, incluse le copy number variants, contribuiscono al rischio complessivo.
Questi dati si integrano con modelli neurobiologici che coinvolgono sistemi di neurotrasmissione (in particolare dopamina e glutammato), alterazioni dello sviluppo cerebrale e differenze strutturali e funzionali osservate tramite neuroimaging. Fattori ambientali — come complicanze prenatali e perinatali, stress psicosociali, traumi precoci e uso di sostanze in adolescenza — modulano ulteriormente il rischio e l’età di esordio, secondo modelli interpretativi quali la diatesi–stress e le traiettorie di neurosviluppo.
Criteri diagnostici secondo il DSM-5-TR
Nel DSM-5-TR, la diagnosi di schizofrenia richiede la presenza di almeno due sintomi del Criterio A per un periodo significativo, con l’obbligo che almeno uno rientri tra deliri, allucinazioni o linguaggio disorganizzato. Possono associarsi comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico e sintomi negativi. È inoltre necessaria una compromissione del funzionamento globale e una durata complessiva di almeno sei mesi, comprendente fasi attive e periodi prodromici o residui.
Il manuale estende criteri e specificatori anche ad altri disturbi dello spettro, tra cui il disturbo delirante, il disturbo schizoaffettivo — ridefinito in senso longitudinale — e i disturbi psicotici brevi, includendo criteri uniformi per la catatonia applicabili trasversalmente.
Criteri diagnostici secondo l’ICD-11
L’ICD-11 propone una formulazione clinico-operativa dei disturbi psicotici primari, centrata sui sintomi cardine (deliri, allucinazioni, disorganizzazione del pensiero e del comportamento) e sull’uso di qualificatori per descrivere il decorso e il profilo sintomatologico. I sottotipi tradizionali vengono eliminati, così come viene ridimensionato il ruolo dei cosiddetti segni di primo rango.
Un aspetto distintivo dell’ICD-11 è il riconoscimento della catatonia come condizione trasversale, codificabile in relazione ad altri disturbi mentali, a sostanze o a condizioni mediche generali. Le linee guida cliniche associate (CDDR) forniscono indicazioni dettagliate per la diagnosi differenziale con disturbi dell’umore, demenze e delirium, facilitando l’applicazione nei contesti sanitari internazionali.
Dal DSM-IV al DSM-5-TR: principali cambiamenti
Rispetto al DSM-IV, il DSM-5 ha introdotto modifiche rilevanti: viene eliminata la possibilità di porre diagnosi sulla base di un singolo sintomo “bizzarro”, vengono aboliti i sottotipi per la loro scarsa utilità clinica e la catatonia assume lo status di specificatore trasversale. Anche il disturbo schizoaffettivo viene ridefinito considerando l’andamento longitudinale dei sintomi dell’umore rispetto alla sintomatologia psicotica.
Il DSM-5-TR, pubblicato nel 2022 dall’American Psychiatric Association, non modifica i criteri diagnostici, ma aggiorna in modo estensivo il testo descrittivo, integrando nuove evidenze su prevalenza, fattori di rischio, decorso, comorbidità e aspetti culturali. Particolare attenzione è riservata alla revisione del linguaggio e alla riduzione di bias etnorazziali, in linea con una prospettiva clinica più inclusiva.
Trattamento: approccio multimodale
Le attuali linee guida raccomandano un trattamento integrato. La farmacoterapia di prima linea prevede la monoterapia con antipsicotici di seconda generazione, valutando efficacia e tollerabilità su un periodo adeguato. Nei casi di risposta insufficiente è indicato il passaggio a un altro farmaco, anche in formulazione long-acting. La clozapina rimane il trattamento di riferimento per la schizofrenia resistente, con i necessari protocolli di monitoraggio.
Accanto al trattamento farmacologico, gli interventi psicologici e psicosociali — CBT per la psicosi, psicoeducazione familiare, interventi di comunità, supporto lavorativo e training delle abilità sociali — risultano fondamentali per migliorare il funzionamento e ridurre il rischio di ricadute, in coerenza con le raccomandazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
Prospettive di ricerca e implicazioni cliniche
Le ricerche più recenti indicano che i polygenic risk score e gli studi sulle reti cerebrali potrebbero, in futuro, contribuire a una maggiore personalizzazione delle cure, soprattutto nei casi di resistenza al trattamento. Tuttavia, l’elevata poligenicità e la necessità di campioni etnicamente diversificati impongono cautela prima di un’applicazione clinica routinaria.
Considerazioni conclusive
La schizofrenia si configura come un disturbo complesso, multidimensionale e a eziologia poligenica. DSM-5-TR e ICD-11 mostrano un’ampia convergenza concettuale, pur mantenendo differenze operative rilevanti. La pratica clinica richiede valutazioni longitudinali accurate e un approccio terapeutico integrato, che combini farmacoterapia e interventi psicosociali, con l’obiettivo non solo della riduzione dei sintomi, ma anche del recupero funzionale e della qualità di vita.