I disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico

INTRODUZIONE

L’origine della parola “autismo” affonda nelle radici del greco antico: autós significa “sé stesso”. In ambito psichiatrico il termine fu introdotto nel 1911 da Eugen Bleuler per descrivere una condizione di ritiro interiore e isolamento, inizialmente considerata un tratto della schizofrenia.

Qualche decennio dopo, nel 1943, Leo Kanner utilizzò lo stesso termine in un’accezione nuova per delineare l’autismo infantile, circoscrivendolo a un disturbo del neurosviluppo. Nella sua descrizione osservò undici bambini che presentavano caratteristiche peculiari del contatto affettivo e individuò due elementi cardine della condizione: difficoltà marcate e precoci nell’interazione sociale e una forte resistenza ai cambiamenti. Tale resistenza si accompagnava spesso a comportamenti stereotipati e ripetitivi, che i bambini utilizzavano come modalità per mantenere coerenza e sicurezza nel proprio mondo interno. Molti dei fenomeni descritti da Kanner continuano a rappresentare elementi clinici riconoscibili ancora oggi.

CRITERI DIAGNOSTICI DEL DSM-5 PER IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Con la quinta edizione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), l’autismo viene concettualizzato come una condizione a spettro, cioè come un insieme diversificato di manifestazioni che variano notevolmente per intensità e per impatto sul funzionamento quotidiano. Tale impostazione si discosta dai criteri dell’ICD-10 e supera la precedente frammentazione in singole diagnosi (come la Sindrome di Asperger), integrandole in un continuum.

Il DSM-5 definisce due aree principali su cui si fonda la diagnosi negli adulti:

• deficit persistenti nella comunicazione e nell’interazione sociale;
• presenza di comportamenti e interessi ristretti, ripetitivi o stereotipati.

I segnali devono essere presenti fin dall’infanzia, anche se in alcuni casi diventano evidenti solo quando le richieste sociali superano le capacità della persona o vengono mascherati da strategie apprese, come il masking. Al momento della diagnosi è inoltre necessario indicare il livello di supporto richiesto.

CRITERIO A: COMUNICAZIONE E INTERAZIONE SOCIALE

Per soddisfare questo criterio, devono essere compromessi in modo significativo e costante tre aspetti fondamentali:

1. Reciprocità socio-emotiva
   Difficoltà nel partecipare allo scambio interpersonale in modo spontaneo e adeguato. La persona può non rispondere ai tentativi di interazione o non cercare attivamente il contatto sociale. Il linguaggio, se presente, può essere utilizzato principalmente per richiedere o denominare, non per condividere pensieri ed emozioni.
2. Comunicazione non verbale
   Anomalie nell’uso dei gesti, nell’intonazione, nell’espressione facciale, nell’orientamento del corpo o nel contatto visivo. Queste modalità comunicative possono essere scarse, assenti o non coerenti con il linguaggio verbale.
3. Sviluppo e gestione delle relazioni
   Difficoltà a instaurare e mantenere relazioni adeguate all’età. Il gioco condiviso è spesso limitato durante l’infanzia e le interazioni sociali possono risultare macchinose, poco intuitive o inappropriate. Ironia, sarcasmo e linguaggio figurato vengono frequentemente fraintesi.

CRITERIO B: COMPORTAMENTI RIPETITIVI E INTERESSI RISTRETTI

Per questo criterio è necessario che siano presenti almeno due tra le seguenti manifestazioni:

• movimenti, uso di oggetti o linguaggio ripetitivi
  Ad esempio stereotipie motorie (battere le mani), ecolalia, allineamento di oggetti.
• rigidità comportamentale e difficoltà ad accettare cambiamenti
  Routine rigide, rituali verbali e non verbali, forte disagio nei confronti delle variazioni anche minime.
• interessi particolarmente intensi o circoscritti
  Temi specifici e approfonditi (es. orari dei trasporti, date, classificazioni), che possono diventare punti di forza nella vita adulta.
• alterazioni nella risposta agli stimoli sensoriali
  Iper-reattività o ipo-reattività nei confronti di suoni, luci, consistenze, odori, oppure un interesse accentuato verso specifiche sensazioni.

Il DSM-5 indica inoltre caratteristiche frequentemente associate (ad esempio disabilità intellettiva, difficoltà nel linguaggio, ansia, depressione o comportamenti autolesivi), pur non costituendo criteri diagnostici essenziali.

CRITERI C, D ed E

• I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia, anche se la loro manifestazione può modificarsi nel tempo.
• Le difficoltà devono interferire in modo significativo con la vita sociale, lavorativa o personale.
• Le manifestazioni non possono essere spiegate esclusivamente da disabilità intellettiva o ritardo globale dello sviluppo, pur potendo coesistere con essi.

La diagnosi richiede la specificazione di eventuali comorbidità mediche, genetiche o ambientali e del livello di linguaggio e funzionamento intellettivo.

LIVELLI DI GRAVITÀ

Il DSM-5 utilizza tre livelli per indicare l’entità del supporto necessario. I livelli vengono valutati separatamente per comunicazione sociale e comportamenti ristretti/ripetitivi:

• Livello 3: necessità di supporto molto significativo.
  Gravi difficoltà comunicative e forti rigidità comportamentali, che interferiscono pesantemente con la vita quotidiana.
• Livello 2: necessità di supporto significativo.
  Compromissioni evidenti nell’interazione e nella flessibilità, con una comunicazione limitata e spesso anomala.
• Livello 1: necessità di supporto.
  La persona presenta difficoltà nelle interazioni spontanee e nella gestione dei cambiamenti, pur possedendo competenze linguistiche più articolate.

DAL DSM-IV-R AL DSM-5: LE PRINCIPALI NOVITÀ

La precedente classificazione dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD) è stata sostituita da un’unica etichetta diagnostica: Disturbo dello Spettro Autistico. Sono stati eliminati sottotipi come Sindrome di Asperger o Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS, considerati ora come diverse espressioni della medesima condizione.

La “triade sintomatologica” del DSM-IV-R è stata riformulata in una diade:

• comunicazione/interazione sociale;
• comportamenti/interessi ristretti e ripetitivi.

Un’importante innovazione riguarda l’introduzione della dimensione sensoriale tra i criteri diagnostici, riconoscendo l’impatto significativo di ipo- o iper-reattività sensoriali.

La definizione dell’età di esordio è ora più flessibile e indica genericamente la “prima infanzia”.

DIFFERENZE TRA DSM-5 E ICD-10

L’ICD-10, ancora ampiamente utilizzato, continua a classificare l’autismo all’interno dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (F84), includendo categorie distinte come Autismo Infantile, Autismo Atipico e Sindrome di Asperger. L’impostazione differisce dal DSM-5, che ha abbandonato queste suddivisioni per una visione unitaria dello spettro autistico.

SINDROME DI ASPERGER E DSM-5

Nel DSM-5 la categoria diagnostica “Sindrome di Asperger” non è più presente come entità separata. Le sue caratteristiche vengono integrate nel continuum dello spettro, descritto in termini dimensionali e non più categoriali.

AGGIORNAMENTI DEL DSM-5-TR

La versione DSM-5-TR ha chiarito e ampliato alcuni aspetti:

• terminologia più precisa e meno ambigua;
• maggiore attenzione alle differenze di genere e alle presentazioni ad alto funzionamento;
• approfondimento della distinzione tra ASD e Disturbo della Comunicazione Sociale;
• miglior definizione delle comorbidità e dei livelli di supporto.

Sono stati inoltre ampliati gli esempi clinici e i riferimenti alle differenze culturali.

L’AUTISMO NEL CORSO DELLA VITA

L’autismo non è una condizione limitata all’infanzia, ma un profilo neurodivergente stabile lungo l’intero arco di vita. Durante l’adolescenza e l’età adulta emergono bisogni differenti, tra cui:

• gestione delle relazioni interpersonali;
• percorso scolastico e lavorativo;
• affettività e sessualità;
• autonomia.

Comorbidità come ansia, depressione o ADHD possono accentuare le difficoltà, rendendo fondamentale un supporto multidisciplinare.

VALUTAZIONE PSICODIAGNOSTICA IN ADOLESCENZA E ETÀ ADULTA

La diagnosi in età adolescenziale e adulta richiede un approccio integrato, basato su:

• osservazione clinica;
• anamnesi evolutiva;
• strumenti standardizzati.

Tra i più utilizzati:

• ADOS-2 (moduli 3 e 4);
• ADI-R;
• test di screening (RAADS-R, AQ);
• Vineland-3 per il funzionamento adattivo;
• WAIS-IV o Leiter-3 per il profilo cognitivo;
• SCID-5 o MINI per le comorbidità.

INTERVENTI NELL’ETÀ ADULTA

L’obiettivo dell’intervento non è modificare la natura della persona, ma favorire qualità della vita, autonomia e partecipazione sociale.

Gli approcci basati sull’evidenza includono:

• interventi psicoeducativi e abilitativi (ABA, TEACCH);
• training sulle abilità sociali;
• psicoterapia con adattamenti specifici (CBT, approcci metacognitivi);
• supporto ai contesti di vita quotidiana, lavorativi e abitativi.

INCLUSIONE SOCIALE E DIRITTI IN ITALIA

La normativa italiana tutela i diritti delle persone con ASD lungo tutto il percorso di vita. Tra i principali riferimenti:

• Legge 104/1992;
• Legge 68/1999 sul collocamento mirato;
• Legge 134/2015 sull’autismo;
• Linee di indirizzo nazionali (2018);
• Piano Nazionale per l’Autismo (2022).

Tali strumenti promuovono integrazione, progettualità personalizzata e supporto alle famiglie.

LA TRANSIZIONE AI SERVIZI PER ADULTI

Il passaggio dalla neuropsichiatria infantile ai servizi per adulti rappresenta spesso un punto critico. Le linee guida raccomandano un percorso strutturato, con:

• piano di transizione definito con anticipo;
• incontri tra équipe pediatriche e dell’età adulta;
• coinvolgimento della persona e dei familiari.

CONCLUSIONI

Il Disturbo dello Spettro Autistico richiede una visione globale e continuativa, che attraversi tutte le fasi della vita. Diagnosi accurate, interventi personalizzati e una rete di servizi coordinati sono fondamentali per promuovere autonomia, benessere e inclusione. Riconoscere la neurodiversità significa valorizzare la complessità delle persone e sostenere le loro competenze e aspirazioni.

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Riferimenti bibliografici

American Psychiatric Association (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR). Washington, DC.

Istituto Superiore di Sanità (2018). Linee guida per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adulti. Roma.

Ministero della Salute (2018). Linee di indirizzo per la promozione e il miglioramento della qualità e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nei disturbi dello spettro autistico.

Ministero della Salute (2022). Piano di Azione Nazionale per l’Autismo.

Lai, M.-C., Kassee, C., Besney, R., Bonato, S., Hull, L., Mandy, W., … & Ameis, S. H. (2020). Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: A systematic review and meta-analysis. The Lancet Psychiatry, 7(5), 404–417.

Lord, C., Elsabbagh, M., Baird, G., & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. The Lancet, 395(10242), 508–520.

Vivanti G. et al. (2013). Towards the DSM-5 Criteria for Autism: Clinical, Cultural, and Research Implications.

DSM-5-TR – Elenco delle categorie diagnostiche e disturbi

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